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Acerca de la
Hemofilia

Causas de la hemofilia?
Hay billones de células en el cuerpo y cada célula contiene genes, que son prototipos para determinar todo, desde el color del cabello hasta la estatura. Se obtienen 2 copias de cada gen, 1 de cada progenitor.
Los genes
Genes
Segmento de ADN que se encuentra en un cromosoma que codifica una proteína en particular. Los seres humanos tienen decenas de miles de genes. Actúan como un prototipo para producir enzimas o proteínas para casi todo el cuerpo.
son segmentos de ADN que proporcionan a la célula instrucciones para producir proteínas específicas. Las proteínas son responsables de muchas funciones fundamentales en el cuerpo.
Pero a veces hay un cambio, o
mutación
Mutación
Un cambio en 1 o más genes.
, en un gen que resulta en la producción defectuosa o a veces inexistente de proteínas. Si bien algunas mutaciones no afectan el cuerpo, algunas pueden provocar afecciones genéticas como la hemofilia.

La hemofilia es una
enfermedad monogénica
Enfermedad monogénica
Enfermedad causada por una mutación en un único gen.
rara

La hemofilia es causada por una mutación en un solo gen. En la hemofilia A, el gen F8 está mutado, por lo que el cuerpo produce proteína de factor VIII no funcional o limitada, o no la produce. En la hemofilia B, el gen F9 está mutado y el cuerpo produce proteína de factor IX no funcional o limitada, o no la produce. Estas proteínas, conocidas como factores de coagulación, trabajan en conjunto para ayudar a la sangre a coagular adecuadamente y detener el sangrado. Sin embargo, si hay un nivel bajo de cualquiera de ellas, esto puede afectar los pasos necesarios para detener el sangrado.

Los genes
Genes
Segmento de ADN que se encuentra en un cromosoma que codifica una proteína en particular. Los seres humanos tienen decenas de miles de genes. Actúan como un prototipo para producir enzimas o proteínas para casi todo el cuerpo.
son segmentos de ADN que proporcionan a la célula instrucciones para producir proteínas específicas. Las proteínas son responsables de muchas funciones fundamentales en el cuerpo.
Pero a veces hay un cambio, o
mutación
Mutación
Un cambio en 1 o más genes.
, en un gen que resulta en la producción defectuosa o a veces inexistente de proteínas. Si bien algunas mutaciones no afectan el cuerpo, algunas pueden provocar afecciones genéticas como la hemofilia.

La hemofilia es una
enfermedad monogénica
Enfermedad monogénica
Enfermedad causada por una mutación en un único gen.
rara

La hemofilia es causada por una mutación en un solo gen. En la hemofilia A, el gen F8 está mutado, por lo que el cuerpo produce proteína de factor VIII no funcional o limitada, o no la produce. En la hemofilia B, el gen F9 está mutado y el cuerpo produce proteína de factor IX no funcional o limitada, o no la produce. Estas proteínas, conocidas como factores de coagulación, trabajan en conjunto para ayudar a la sangre a coagular adecuadamente y detener el sangrado. Sin embargo, si hay un nivel bajo de cualquiera de ellas, esto puede afectar los pasos necesarios para detener el sangrado.

El impacto
de la hemofilia

Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de
factor VIII de coagulación o factor IX de coagulación
Factor de coagulación VIII o factor de coagulación IX
Proteínas que ayudan a la sangre a coagular adecuadamente para detener el sangrado.
que, según la gravedad, pueden provocar
sangrado espontáneo
Sangrado (espontáneo)
Sangrado que ocurre sin una causa aparente.
o sangrado prolongado después de sufrir lesiones o someterse a cirugías. La gravedad de la hemofilia se clasifica según la cantidad de factor en la sangre. Por ejemplo, cuando los niveles del factor están por debajo del 1 % en la sangre, se clasifica a una persona con hemofilia grave. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de experimentar sangrado, lo que puede contribuir a problemas de salud a largo plazo, como daño articular, dolor agudo y crónico y movilidad reducida.

Control de la hemofilia en la actualidad

Los tratamientos existentes apuntan a reemplazar o imitar las proteínas del factor de coagulación para que la sangre pueda coagular adecuadamente. Esto a veces se puede hacer mediante la infusión o inyección de un medicamento en el torrente sanguíneo o debajo de la piel.

Además de manejar un régimen de tratamiento, en la actualidad los pacientes con hemofilia también pasan tiempo manejando otras consideraciones de atención médica, como identificar un plan de salud y coordinar la cobertura de seguro para los tratamientos.

Algunas terapias existentes pueden requerir la administración de dosis repetidas y los niveles del factor de coagulación de la sangre pueden fluctuar. Por ejemplo, los niveles de un factor pueden ser los máximos inmediatamente después de una dosis y los mínimos justo antes de recibir la siguiente dosis.
Con fines ilustrativos únicamente; no se pretende mostrar la respuesta específica de un paciente. Se ha observado variabilidad en las respuestas de los pacientes entre ensayos clínicos.

Control de la hemofilia en la actualidad

Los tratamientos existentes apuntan a reemplazar o imitar las proteínas del factor de coagulación para que la sangre pueda coagular adecuadamente. Esto a veces se puede hacer mediante la infusión o inyección de un medicamento en el torrente sanguíneo o debajo de la piel.

Además de manejar un régimen de tratamiento, en la actualidad los pacientes con hemofilia también pasan tiempo manejando otras consideraciones de atención médica, como identificar un plan de salud y coordinar la cobertura de seguro para los tratamientos.

Algunas terapias existentes pueden requerir la administración de dosis repetidas y los niveles del factor de coagulación de la sangre pueden fluctuar. Por ejemplo, los niveles de un factor pueden ser los máximos inmediatamente después de una dosis y los mínimos justo antes de recibir la siguiente dosis.
Con fines ilustrativos únicamente; no se pretende mostrar la respuesta específica de un paciente. Se ha observado variabilidad en las respuestas de los pacientes entre ensayos clínicos.

Hable con su médico sobre sus objetivos de tratamiento actuales

Algunas personas con hemofilia pueden tener dificultades con la administración de dosis subcutáneas frecuentes o con la administración de reemplazos de factores en las venas. Estos desafíos pueden tener mayores implicaciones en el estilo de vida, las actividades diarias o incluso en las elecciones profesionales.

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