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Ciencia de la
terapia génica

Existen diferentes enfoques para la medicina genética que se están estudiando en diversas áreas terapéuticas en la actualidad. Algunos ejemplos incluyen transferencia o adición génicas,
modificación génica
Modificación génica
El objetivo de la modificación génica es eliminar o corregir fragmentos de ADN dentro de un gen de una persona, en lugar de reemplazar el gen en la célula con un gen sano, como lo haría la transferencia o la adición de genes.
y
regulación génica.
Regulación génica
El proceso de activar y desactivar genes. Durante el desarrollo temprano, las células comienzan a asumir funciones específicas. La regulación génica garantiza que los genes adecuados se expresen en los momentos adecuados. La regulación génica también puede ayudar a un organismo a responder a su entorno. La regulación génica se logra mediante una variedad de mecanismos, incluidos los genes modificadores químicamente y el uso de proteínas reguladoras para activar o desactivar genes.
Si bien se están explorando algunos enfoques como la modificación génica en la
investigación clínica
Investigación clínica
Una forma controlada de estudiar la salud y las enfermedades en las personas.
de etapa inicial dentro del campo de la hemofilia, la mayor parte de la investigación en etapas más avanzadas y los
ensayos clínicos de fase III
Ensayos clínicos de fase III
Por lo general, la última etapa de la investigación antes de que un medicamento nuevo pueda considerarse para la aprobación reguladora por parte de una organización como la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA). En comparación con los ensayos clínicos de fase I o fase II, los ensayos de fase III generalmente incluyen más participantes para evaluar la eficacia y la seguridad de un medicamento en un grupo más grande.
sobre hemofilia se han centrado en la transferencia o la adición génicas. El contenido de este sitio web se centra en este enfoque en particular: la
terapia génica (transferencia o adición).
Terapia génica (transferencia o adición)
Transferencia o adición de material genético en una célula. Una vez en la célula, una copia funcional de un gen puede ayudar a producir proteínas a pesar de la presencia de un gen defectuoso o mutado.

En la terapia génica, la cápside Cápside / Portador / Cubierta del portador Proteína que contiene genes terapéuticos para administrar a las células. Una cápside que contiene el gen terapéutico se denomina vector. A menudo, estos vectores se crean a partir de segmentos de un virus. El virus se modifica para que una persona no se enferme. administra un gen sano (operativo o en funcionamiento), que se introduce en las células de una persona para tratar una afección médica específica.

Cuando los portadores contienen genes sanos, se denominan vectores. Vector Un vector es un vehículo diseñado para introducir genes terapéuticos directamente en los órganos objetivo, como el hígado. Los vectores están compuestos por portadores o cápsides que contienen genes terapéuticos o sanos en su interior. Los vectores son esencialmente vehículos diseñados para introducir genes sanos directamente en los órganos objetivo, como el hígado.

Cuando los portadores contienen genes sanos, se denominan vectores. Vector Un vector es un vehículo diseñado para introducir genes terapéuticos directamente en los órganos objetivo, como el hígado. Los vectores están compuestos por portadores o cápsides que contienen genes terapéuticos o sanos en su interior. Los vectores son esencialmente vehículos diseñados para introducir genes sanos directamente en los órganos objetivo, como el hígado.

Existen diferentes tipos de vectores y, a menudo, están hechos de virus modificados. Aunque los virus a veces tienen una asociación negativa, los científicos que investigan la terapia génica han desarrollado formas de usar solo la cubierta del portador de un virus como sistema de administración, de modo que se elimina todo el ADN viral ADN viral ADN de un virus, incluido dentro de la cápside o cubierta proteica del virus. Los virus de ADN infectan la huésped y la utilizan para replicarse o copiar el ADN viral. .

Si bien la terapia génica introduce un gen sano en el cuerpo de una persona, no reemplaza ni modifica el gen mutado ni cambia el ADN de una persona. El gen sano simplemente proporciona al cuerpo la información necesaria para producir la proteína faltante o no funcional. En el caso de la hemofilia, el gen sano proporciona la información necesaria para que el cuerpo produzca la proteína del factor VIII o IX de coagulación. Dado que el ADN de una persona no cambia después de la terapia génica, las personas tratadas con terapia génica aún pueden transmitir mutaciones y afecciones genéticas a sus hijos e hijas.

Las ilustraciones son para fines educativos únicamente y no representan exactamente los portadores en la terapia génica.

En la terapia génica, la cápside Cápside / Portador / Cubierta del portador Proteína que contiene genes terapéuticos para administrar a las células. Una cápside que contiene el gen terapéutico se denomina vector. A menudo, estos vectores se crean a partir de segmentos de un virus. El virus se modifica para que una persona no se enferme. administra un gen sano (operativo o en funcionamiento), que se introduce en las células de una persona para tratar una afección médica específica.

Cuando los portadores contienen genes sanos, se denominan vectores. Vector Un vector es un vehículo diseñado para introducir genes terapéuticos directamente en los órganos objetivo, como el hígado. Los vectores están compuestos por portadores o cápsides que contienen genes terapéuticos o sanos en su interior. Los vectores son esencialmente vehículos diseñados para introducir genes sanos directamente en los órganos objetivo, como el hígado.

Cuando los portadores contienen genes sanos, se denominan vectores. Vector Un vector es un vehículo diseñado para introducir genes terapéuticos directamente en los órganos objetivo, como el hígado. Los vectores están compuestos por portadores o cápsides que contienen genes terapéuticos o sanos en su interior. Los vectores son esencialmente vehículos diseñados para introducir genes sanos directamente en los órganos objetivo, como el hígado.

Existen diferentes tipos de vectores y, a menudo, están hechos de virus modificados. Aunque los virus a veces tienen una asociación negativa, los científicos que investigan la terapia génica han desarrollado formas de usar solo la cubierta del portador de un virus como sistema de administración, de modo que se elimina todo el ADN viral Viral DNA ADN de un virus, incluido dentro de la cápside o cubierta proteica del virus. Los virus de ADN infectan la huésped y la utilizan para replicarse o copiar el ADN viral. .

Las ilustraciones son para fines educativos únicamente y no representan exactamente los portadores en la terapia génica.

Si bien la terapia génica introduce un gen sano en el cuerpo de una persona, no reemplaza ni modifica el gen mutado ni cambia el ADN de una persona. El gen sano simplemente proporciona al cuerpo la información necesaria para producir la proteína faltante o no funcional. En el caso de la hemofilia, el gen sano proporciona la información necesaria para que el cuerpo produzca la proteína del factor VIII o IX de coagulación. Dado que el ADN de una persona no cambia después de la terapia génica, las personas tratadas con terapia génica aún pueden transmitir mutaciones y afecciones genéticas a sus hijos e hijas.

Las ilustraciones son para fines educativos únicamente y no representan exactamente los portadores en la terapia génica.

Por qué se usan vectores
en la investigación
de la terapia génica
para la hemofilia

La mayor parte de la investigación en etapas más avanzadas de terapia génica sobre la hemofilia está explorando vectores elaborados a partir de un tipo de virus llamado
virus adenoasociado (VAA)
Virus adenoasociado (VAA)
Un virus de ADN monocatenario del que no se ha descubierto que cause enfermedad en seres humanos. Actualmente, es el virus usado con mayor frecuencia en la investigación clínica de terapia génica.
. Los VAA se usaron por primera vez en ensayos clínicos hace más de 20 años y existe cada vez más apoyo para usarlos en la terapia génica para la hemofilia.
En la investigación de la hemofilia, se elimina el ADN viral del VAA y se reemplaza por un gen sano. El vector está diseñado para viajar por el cuerpo y llevar el gen sano a su objetivo, las células del hígado, donde se puede producir el factor de coagulación.
No se sabe si los VAA causan enfermedades y pueden encontrarse en el medio ambiente. De hecho, algunas personas ya habrán estado expuestas a ellos y habrán desarrollado
anticuerpos neutralizantes (AcN)
Anticuerpos neutralizantes (AcN)
Un tipo específico de anticuerpo, o proteína del sistema inmunitario, que defiende a las células de sustancias extrañas, como bacterias o virus que pueden causar enfermedades. En la investigación clínica de terapia génica, las personas pueden tener anticuerpos neutralizantes de un vector viral adenoasociado, que pueden atacar y destruir los vectores antes de que estos puedan administrar el gen sano a las células previstas en el cuerpo.
como resultado (y es posible que algunas personas no sepan si estuvieron expuestas a VAA durante su vida).
En ensayos clínicos de terapia génica, algunos pacientes han sido evaluados para medir los niveles existentes de AcN en el cuerpo y algunos ensayos han utilizado la presencia de AcN para incluir o excluir a ciertos pacientes de la investigación.
El impacto potencial de los AcN en la eficacia, la seguridad y la duración del efecto de la terapia génica es una pregunta importante que se está analizando actualmente en la investigación. A medida que la ciencia evolucione, aprenderemos más sobre la importancia de los AcN y si las pruebas de AcN pueden informar a los pacientes sobre su elegibilidad para diferentes terapias génicas.

La exposición al vector de VAA a través de la terapia génica aún podría hacer que el cuerpo produjera AcN, lo que puede afectar la administración de dosis futuras.

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