Existen diferentes enfoques para la medicina genética que se están estudiando en diversas áreas
terapéuticas en la actualidad. Algunos ejemplos incluyen transferencia o adición génicas,
modificación génica
y
Modificación génica
El objetivo de la modificación génica es eliminar o corregir fragmentos de ADN dentro de un gen de
una persona, en lugar de reemplazar el gen en la célula con un gen sano, como lo haría la
transferencia o la adición de genes.
regulación génica.
Si bien se están explorando algunos enfoques como la modificación génica en la
Regulación génica
El proceso de activar y desactivar genes.
Durante el desarrollo temprano, las células comienzan a asumir funciones específicas. La regulación
génica garantiza que los genes adecuados se expresen en los momentos adecuados. La regulación génica
también puede ayudar a un organismo a responder a su entorno. La regulación génica se logra mediante
una variedad de mecanismos, incluidos los genes modificadores químicamente y el uso de proteínas
reguladoras para activar o desactivar genes.
investigación clínica
de etapa inicial dentro del campo de la hemofilia, la mayor parte de la investigación en etapas más
avanzadas y los
Investigación clínica
Una forma controlada de estudiar la salud y las enfermedades en las personas.
ensayos clínicos de fase III
sobre hemofilia se han centrado en la transferencia o la adición génicas. El contenido de este sitio web
se centra en este enfoque en particular: la
Ensayos clínicos de fase III
Por lo general, la última etapa de la investigación antes de que un medicamento nuevo pueda
considerarse para la aprobación reguladora por parte de una organización como la Administración de
Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA). En comparación con los ensayos
clínicos de fase I o fase II, los ensayos de fase III generalmente incluyen más participantes para
evaluar la eficacia y la seguridad de un medicamento en un grupo más grande.
terapia génica (transferencia o adición).
Terapia génica (transferencia o adición)
Transferencia o adición de material genético en una célula. Una vez en la
célula, una copia funcional de un gen puede ayudar a producir proteínas a pesar de la presencia de
un gen defectuoso o mutado.
Por qué se usan vectores
en la investigación
de la terapia génica
para la hemofilia
La mayor parte de la investigación en etapas más avanzadas de terapia génica sobre la hemofilia está
explorando vectores elaborados a partir de un tipo de virus llamado
virus adenoasociado (VAA)
.
Los VAA se usaron por primera vez en ensayos clínicos hace más de 20 años y existe cada vez más apoyo
para usarlos en la terapia génica para la hemofilia.
Virus adenoasociado (VAA)
Un virus de ADN monocatenario del que no se ha descubierto que cause enfermedad en seres humanos.
Actualmente, es el virus usado con mayor frecuencia en la investigación clínica de terapia génica.
En la investigación de la hemofilia, se elimina el ADN viral del VAA y se reemplaza por un gen sano. El
vector está diseñado para viajar por el cuerpo y llevar el gen sano a su objetivo, las células del
hígado, donde se puede producir el factor de coagulación.
No se sabe si los VAA causan enfermedades y pueden encontrarse en el medio ambiente. De hecho, algunas
personas ya habrán estado expuestas a ellos y habrán desarrollado
anticuerpos neutralizantes (AcN)
como resultado (y es posible que algunas personas no sepan si estuvieron expuestas a VAA durante su
vida).
Anticuerpos neutralizantes (AcN)
Un tipo específico de anticuerpo, o proteína del sistema inmunitario, que defiende a las células
de sustancias extrañas, como bacterias o virus que pueden causar enfermedades. En la investigación
clínica de terapia génica, las personas pueden tener anticuerpos neutralizantes de un vector viral
adenoasociado, que pueden atacar y destruir los vectores antes de que estos puedan administrar el
gen sano a las células previstas en el cuerpo.
En ensayos clínicos de terapia génica, algunos pacientes han sido evaluados para medir los niveles
existentes de AcN en el cuerpo y algunos ensayos han utilizado la presencia de AcN para incluir o
excluir a ciertos pacientes de la investigación.
El impacto potencial de los AcN en la eficacia, la seguridad y la duración del efecto de la terapia
génica es una pregunta importante que se está analizando actualmente en la investigación. A medida que
la ciencia evolucione, aprenderemos más sobre la importancia de los AcN y si las pruebas de AcN pueden
informar a los pacientes sobre su elegibilidad para diferentes terapias génicas.
La exposición al vector de VAA a través de la terapia génica aún podría hacer que el cuerpo produjera AcN, lo que puede afectar la administración de dosis futuras.
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